조동규 교수 연구팀 (제1저자: 한지훈 석박통합과정)은 유전성 알츠하이머 치매의 주요 원인으로 알려진 Presenilin-1 돌연변이들이 공통적으로 미토콘드리아에 미치는 영향을 규명했다고 밝혔다. 

본 연구는 미토콘드리아 기능장애와 산화 스트레스가 알츠하이머 발병 초기 단계에서 발견된다는 사실과 Presenilin-1이 미토콘드리아를 포함한 다양한 세포내 소기관에 존재한다는 사실을 기반으로  진행 되었다. 본 연구팀은 Presenilin-1의 돌연변이가 ATL2의 발현을 증가시킴으로써 ER과 미토콘드리아의 결합을 비정상적으로 증가시키며, ATL2의 발현양이 알츠하이머 환자와 알츠하이머 마우스 모델 뇌에서 증가해있음을 밝혔다. 

본 연구는 과학기술정보통신부 중견연구자지원사업과 선도연구센터(MRC)등의 지원으로 수행되었으며, 세계적 학술지인 Theranostics (IF 11.56) 9월호에 게재되었다.

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*논문명: Alzheimer’s disease-causing presenilin-1 mutations have deleterious effects on mitochondrial function

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